Genetika shizofrenije, vezana na težave pri obdelavi zvoka v možganih
Ta odkritja so bila omogočena z uporabo elektrofizioloških, anatomskih in imunohistokemičnih tehnik, pa tudi z edinstveno tehniko za hitro slikanje.
"Naše delo ponuja model, ki genetske dejavnike tveganja za shizofrenijo povezuje s funkcionalnimi motnjami v odzivanju možganov na zvok, in sicer z ugotavljanjem zmanjšane aktivnosti v posebnih živčnih celicah, ki so zasnovane tako, da druge celice v možganih delujejo zelo hitro, «Pojasnjuje vodilni avtor dr. Gregory Carlson, docent za nevroznanost v psihiatriji.
"Vemo, da se pri shizofreniji ta sposobnost zmanjša in zdaj lahko vedenje o tem, zakaj se to zgodi, pomaga razložiti, kako izguba beljakovine, imenovane disbindin, vodi do nekaterih simptomov shizofrenije."
Prejšnje genetske študije so pokazale, da so pri ljudeh s shizofrenijo našli nekatere oblike gena za disbindin. Dejansko je ugotovitev pri Pennu pokazala, da je protein disbindina pri večini bolnikov s shizofrenijo zmanjšan, kar kaže na to, da je vpleten v pogost vzrok motnje.
Za trenutnoPNAS študija, Carlson, Steven J. Siegel, dr.med., izredni profesor psihiatrije, direktor Translacijskega programa nevroznanosti; in Steven E. Arnold, dr. med., direktor Penn Memory Centra, sta preučevala miško z mutiranim genom za disbindin, da bi ugotovila, kako lahko zmanjšana količina beljakovin v disbindinu povzroči simptome shizofrenije.
Raziskovalci so pokazali več težav z obdelavo zvoka v možganih miši z mutiranim genom. Natančneje, določen nabor živčnih celic, ki nadzorujejo hitro delovanje možganov, izgubi svojo učinkovitost, ko se zniža raven beljakovin disbindina.
Te posebne živčne celice zavirajo možgansko aktivnost z rekordno hitrostjo in v bistvu vklopijo ali izklopijo veliko število celic na način, ki je potreben za obdelavo ogromne količine informacij, ki potujejo skozi možgane.
Predhodna Pennova raziskava v laboratoriju dr. Michaela Kahane je razkrila tudi, da je hitra možganska aktivnost, motena pri miših z mutacijo disbindina, ključnega pomena za kratkoročni spomin pri ljudeh. Ta možganska aktivnost je pri shizofrenikih zmanjšana in odporna na trenutno zdravljenje. Te ugotovitve lahko kažejo na nove načine zdravljenja trenutno nezdravljivih simptomov shizofrenije, pravi Carlson.
Raziskava je objavljena vZbornik Nacionalne akademije znanosti delno pa ga je financiral Nacionalni inštitut za duševno zdravje.
Vir: Medicinska šola Univerze v Pennsylvaniji
