8 motenj namesto ene? Grozdi genskih vlog se igrajo pri shizofreniji
Nove raziskave kažejo, da je tisto, kar se običajno obravnava kot ena motnja - shizofrenija - v resnici osem različnih in ločenih motenj.
Shizofrenija je zapletena, a redka duševna bolezen, za katero je značilna oseba, ki ima halucinacije in / ali blodnje. V vsakem trenutku prizadene med 0,5 in 1 odstotkom populacije in se običajno začne v zgodnji odrasli dobi (stara dvajset let).
Raziskovalci z medicinske fakultete v Washingtonu so analizirali DNK 4000 ljudi, ki so jim prej diagnosticirali shizofrenijo. Po svoji analizi so ugotovili, da je tisto, kar tradicionalno štejemo za eno motnjo, v resnici osem ločenih, ločenih genetskih motenj.
Poleg tega so raziskovalci predlagali, da se teh osem različnih motenj lahko združi v skupine, od katerih ima vsaka lahko različne profile tveganja za shizofrenijo.
"Ne obstaja samo ena vrsta shizofrenije," je poudaril vodilni raziskovalec C. Robert Cloninger, "ampak dejansko je več različnih sindromov, pri katerih imajo nekateri ljudje pozitivne simptome, kot so halucinacije in blodnje [in] drugi imajo negativne simptome, kadar niso sposobni logično razmišljati in ti različni sindromi so povezani z različnimi skupinami genov. "
Znanstveniki v novi študiji so se lotili drugačnega pristopa k proučevanju možnih genetskih vzrokov za shizofrenijo. Običajno raziskave preučujejo posamezne gene ali genska zaporedja za namige. Toda nova raziskava je preučevala, kako se zdi, da različne simptome povzročajo posebne konfiguracije genskih variacij.
Raziskovalci so analizirali skoraj 700.000 mest znotraj genoma, kjer se spremeni ena enota DNA, ki se pogosto imenuje polimorfizem enega nukleotida (SNP). Preučevali so SNP pri 4200 bolnikih s shizofrenijo in 3800 zdravih kontrolnih skupinah ter se naučili, kako posamezne genetske variacije medsebojno vplivajo na nastanek bolezni.
Pri nekaterih bolnikih s halucinacijami ali blodnjami so na primer raziskovalci ujemali različne genetske značilnosti s simptomi pacientov, kar dokazuje, da so specifične genske razlike medsebojno ustvarjale 95-odstotno gotovost shizofrenije.
V drugi skupini ljudi s shizofrenijo so ugotovili, da sta neorganiziran govor in vedenje posebej povezana z vrsto variacij DNK, ki predstavljajo 100-odstotno tveganje za shizofrenijo
Vzroki za shizofrenijo, tako kot večina duševnih motenj, so trenutno slabo razumljeni. Raziskovalci trenutno verjamejo, da je približno 80 odstotkov tveganja za shizofrenijo podedovano. Čeprav je genetika razumljena kot sestavni del vzroka za shizofrenijo in nekatere druge duševne bolezni, je natanko to, za kar so odgovorni geni, že desetletja igra mačk in mišk. Za vzrok shizofrenije je bilo obtoženih na desetine genov in njihovih genskih variacij, kar je povzročilo zmedeno zapleteno sliko.
Čeprav imajo posamezni geni le šibke in nedosledne povezave s shizofrenijo, skupine medsebojno delujočih genskih grozdov ustvarjajo izjemno visoko in dosledno tveganje za bolezen, ki znaša približno 70 do 100 odstotkov. Zaradi tega je ljudem s temi genetskimi različicami skoraj nemogoče, da bi se temu izognili.
Raziskovalci so skupaj ugotovili 42 grozdov genskih variacij, ki so dramatično povečale tveganje za shizofrenijo.
Nato so bolnike razdelili glede na vrsto in resnost simptomov, kot so različne vrste halucinacij ali blodnje, in druge simptome, kot so pomanjkanje pobude, težave z organizacijo misli ali pomanjkanje povezave med čustvi in mislimi. Rezultati so pokazali, da ti profili simptomov opisujejo osem kakovostno različnih motenj, ki temeljijo na osnovnih genetskih pogojih.
Preiskovalci so svoje ugotovitve ponovili tudi v dveh dodatnih zbirkah DNK o ljudeh s shizofrenijo, kar je pokazatelj, da je prepoznavanje genskih variacij, ki sodelujejo, veljaven način za izboljšanje diagnoze in zdravljenja.
Nova raziskava bi lahko odprla vrata za boljše razumevanje temeljnih temeljev shizofrenije.
Vir: Medicinska fakulteta Univerze v Washingtonu
