Genetska mutacija, vezana na Parkinsonovo bolezen
Raziskovalci verjamejo, da so odkrili novo gensko mutacijo, ki povzroča Parkinsonovo bolezen.
Mednarodne raziskovalne napore so vodili nevroznanstveniki s klinike Mayo, vrteli pa so se okoli študije velike švicarske družine z anamnezo Parkinsonove bolezni. Znanstveniki so za odkrivanje mutacije uporabili napredno tehnologijo zaporedja DNA.
Študija je objavljena v American Journal of Human Genetics.
"Ta ugotovitev ponuja vznemirljivo novo smer za raziskave Parkinsonove bolezni," je dejal soavtor Zbigniew Wszolek, dr. Med., Nevroznanstvenik s klinike Mayo.
"Vsak nov gen, ki ga odkrijemo za Parkinsonovo bolezen, odpira nove načine za razumevanje te zapletene bolezni in potencialne načine za njeno klinično obvladovanje."
Skupina je ugotovila, da mutacije VPS35, beljakovine, odgovorne za recikliranje drugih beljakovin v celicah, povzročajo Parkinsonovo bolezen v švicarski družini.
Mutirani VPS35 lahko poslabša sposobnost celice, da po potrebi reciklira beljakovine, kar bi lahko povzročilo napačno kopičenje beljakovin v možganih nekaterih Parkinsonove bolezni in drugih boleznih, kot je Alzheimerjeva bolezen, je povedal soavtor dr. Owen Ross .
"Dejansko se je pokazalo, da je izražanje tega gena pri Alzheimerjevi bolezni zmanjšano, napačno recikliranje beljakovin v celicah pa povezano z drugimi nevrodegenerativnimi boleznimi," je dejal.
Doslej so bile mutacije šestih genov povezane z družinskimi oblikami Parkinsonove bolezni, številne mutacije pa so bile ugotovljene kot neposreden rezultat skupnih raziskovalnih prizadevanj klinike Mayo.
Po mnenju Rossa so preiskovalci uporabili novo tehniko genskega zaporedja, da bi našli mutacijo VPS35. Zaporedje "exome" so uporabili za iskanje skupnih variacij pri parih bratrancih znotraj velike švicarske družine, prizadete s Parkinsonovo boleznijo.
Skupno eksoni, ki zagotavljajo genetski načrt, ki se uporablja pri proizvodnji beljakovin, predstavljajo le 1 odstotek celotnega genoma, zato je veliko lažje iskati nove različice, ki povzročajo spremembe v beljakovinskem zaporedju, ki bi predstavljale možno bolezen - povzročil mutacije, je dejal.
»Bratranci si delijo le približno 10 odstotkov svojega genoma, starši in otroci ali bratje in sestre pa veliko več. To je za nas zožilo področje novih variacij, «je dejal Wszolek, VPS35 pa se je pojavil kot najnovejši gen za Parkinsonovo bolezen.
"O tem genu moramo vedeti še veliko več," je dejal Ross. "Čeprav se zdi, da je to redek vzrok za Parkinsonovo bolezen, se zdi, da je z mehaničnega vidika zelo pomemben za to bolezen in morda druge nevrodegenerativne motnje."
Vir: klinika Mayo
