Multidisciplinarni pristopi pri diagnosticiranju avtizma

Francoski raziskovalci so združili tri klinične, nevrofiziološke in genetske pristope, da bi bolje razumeli možganske mehanizme, ki povzročajo avtizem.

Raziskovalci iz regijske univerzitetne bolnišnice Inserm in Tours so pristop z dvema družinama pomagali identificirati posebne kombinacije genov pri avtističnih bolnikih, ki so jih ločevale od bolnikov z motnjami v duševnem razvoju.

Preiskovalci menijo, da pristop ponuja nove možnosti za diagnozo in razumevanje fizioloških mehanizmov avtizma.

Študija je objavljena v reviji Molekularna psihiatrija.

Avtizem je bolezen, za katero je značilna velika heterogenost, tako glede kliničnih manifestacij kot genetike. Trenutno se ocenjuje, da je pri tej motnji lahko vključenih skoraj 400 genov.

Diagnoza tega stanja je še toliko bolj zapletena, ker je pogosto povezana z drugimi razvojnimi motnjami, ki vključujejo iste gene.

Za izboljšanje diagnoze so raziskovalci Inserm uporabili izviren multimodalni pristop, ki je združil:

• klinična ocena;
• visokozmogljiva genomska analiza za zaporedje vseh genov;
• analize električne aktivnosti možganov kot odziv na zaznavo spremembe (elektroencefalografija (EEG)).

Dve družini s člani, ki jih je prizadel avtizem in / ali motnja v duševnem razvoju, so koristili ta integrirani pristop.

V teh dveh družinah so vsi posamezniki, ki jih je to stanje prizadelo, imeli mutacijo gena NLGN4X, ki se je v možganih pokazala kot težave pri prenosu informacij s strani nevronov.

Z uporabo EEG so raziskovalci predvsem opazili nenormalni vzorec možganskih valov, značilen za bolnike z avtizmom.Drugi člani družine, vključno s tistimi z motnjami v duševnem razvoju, te lastnosti niso pokazali.

Zahvaljujoč novemu pristopu je bila značilna druga redka mutacija, ki je bila povezana z netipično možgansko aktivnostjo, izmerjeno z EEG pri avtističnih bolnikih.

Po mnenju raziskovalcev dr. Frédéric Laumonnier in Frédérique Bonnet-Brilhault: "Ta študija nam pomaga spoznati, da ne obstaja" gen za avtizem ", temveč kombinacije genov, ki sodelujejo pri nevrorazvoju in vplivajo na razvoj nevronskih mrež, ki jih cilja to stanje."

Preiskovalci menijo, da je prepoznavanje teh kombinacij ključni korak pri razumevanju fiziopatologije in navsezadnje pri razvoju ciljnih terapevtskih zdravil.

Vir: Inserm / EurekAlert