Genetsko testiranje ni povzročilo prekomerne medicinske uporabe
Oblikovalci politike se sprašujejo, ali bi povečana možnost sodelovanja v genskem testiranju občutno povečala ali zmanjšala povpraševanje prejemnikov testov po potencialno dragih nadaljnjih zdravstvenih storitvah.
Študija raziskovalcev z Nacionalnega inštituta za zdravje in kolegov iz drugih institucij vsaj začasno odpravlja pomisleke glede stroškov v času, ko je stopnjevanje stroškov zdravstvenega varstva pomembno nacionalno vprašanje.
Študija je objavljena v spletni številki časopisa Genetika v medicini.
Genetski testi so na voljo pri vedno večjem številu komercialnih proizvajalcev. Izvajalci zdravstvenih storitev in oblikovalci politik niso bili prepričani, ali bodo ljudje, ki so prejemali informacije le o tveganju, nadaljevali z zahtevo po diagnostičnem testiranju za spremljanje predvidenih bolezni.
Študija je prva, ki je uporabila elektronske zdravstvene evidence - namesto vedenja, o katerem so poročali sami - za merjenje vpliva genskega testiranja na nadaljnjo porabo zdravstvenih storitev s strani komercialno zavarovanih zdravih odraslih.
Poročila o sebi, na katera lahko vplivajo pomanjkljivosti spomina in druge težave, so ponavadi manj natančna.
"Razumeti moramo vpliv genomskih odkritij na zdravstveni sistem, če bodo te močne tehnologije izboljšale zdravje ljudi," je povedal Dan Kastner, dr. Med., Znanstveni direktor in vodja Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma ( NHGRI) Oddelek za notranje raziskave.
"Še vedno se učimo, kako učinkovito in uspešno vključiti nova genomska odkritja v klinično oskrbo."
"Obstaja veliko neodgovorjenih vprašanj o tem, kako je mogoče rezultate genetskih testov uporabiti za usmerjanje ljudi k pozitivnim spremembam življenjskega sloga in zdravstvenega vedenja," je povedala Colleen McBride, dr., Vodja NHGRI-jeve podružnice za družbene in vedenjske raziskave.
"Ta študija močno prispeva k vključevanju podatkov v te razprave in kaže, da ljudje verjetno ne bodo postavljali neprimernih zahtev za zdravstvene sisteme, če bodo pravilno obveščeni o omejitvah genetskih testov."
Genetski testi, kot so tisti, ki se uporabljajo v tej študiji, lahko odkrijejo pogoste različice genov, povezane s skromnimi spremembami možnosti za razvoj določenih bolezni. Izraz multipleks se nanaša na sočasno izvajanje več genetskih testov na enem vzorcu krvi.
Raziskovalci so spremljali 217 zdravih ljudi, starih od 25 do 40 let, ki so se odločili sodelovati v testiranju genske občutljivosti, ki jih ponuja njihov zdravstveni načrt.
Udeleženci so zdravstveno oskrbo spremljali 12 mesecev pred genetskim testiranjem in 12 mesecev po testiranju. Raziskovalec je primerjal tudi vedenje testne skupine s skupino približno 400 podobnih članov načrta, ki so zavrnili ponudbo za testiranje.
Raziskovalci so prešteli število obiskov zdravnikov in laboratorijske preiskave ali postopke, ki so jih ljudje prejeli, zlasti storitve, povezane s štirimi od osmih stanj, ki jih je testirala skupina za multipleks.
Raziskovalci so odkrili, da večina preštetih postopkov ali presejalnih testov ni med tistimi, ki so trenutno priporočljivi za ljudi v tej starostni skupini, ki nimajo simptomov.
Raziskovalci so opazno ugotovili, da udeleženci genetskega testiranja niso spremenili splošne uporabe zdravstvenih storitev v primerjavi s tistimi, ki niso bili testirani.
Vsi posamezniki, ki so se odločili za multipleksni test, so imeli vsaj en genski marker, pri večini pa povprečno devet tveganih različic.
Preizkusi, izvedeni za pobudo Multiplex, vključujejo vrsto genetskih različic, ki so zanesljivo povezane s povečanim tveganjem za bolezni in za katere je bilo dokazano, da nekatera korektivna zdravstvena vedenja preprečujejo bolezni.
Obstoj tvegane različice enega od 15 genov na multipleksnem genskem testu še ne pomeni, da bo oseba zagotovo zbolela - le, da ima morda nekoliko večje možnosti za razvoj zdravstvenega stanja, je pojasnil dr. McBride.
Poleg genetike veliko stvari prispeva k tveganju za pogoste bolezni, vključno z dejavniki življenjskega sloga, kot so prehrana, gibanje, kajenje in izpostavljenost soncu.
"Veliko je napisanega o uporabi genetike za prilagajanje zdravstvene oskrbe," je povedal soavtor dr. Lawrence C. Brody, vodja NHGRI-jeve podružnice za genom.
»Nekateri mislijo, da bo ta nova generacija genetskih testov zelo pozitiven dodatek k medicini; drugi menijo, da imajo potencial, da stvari še poslabšajo. "
Dr. Brody je zasnoval skupino genetskih testov, ki se uporablja v pobudi Multiplex, sestavljeno iz 15 genskih markerjev, ki igrajo vlogo pri osmih pogostih boleznih, vključno s sladkorno boleznijo tipa 2, koronarno srčno boleznijo, visokim holesterolom v krvi, visokim krvnim tlakom, osteoporozo, pljučnim rakom, kolorektalni rak in melanom.
Vir: NIH / Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma
