ADHD in avtizem delita spremembe v istih genih
Po mnenju raziskovalcev iz največjega danskega raziskovalnega projekta psihiatrije iPSYCH avtizem in hiperaktivnostna motnja s pomanjkanjem pozornosti (ADHD) spreminjata iste gene.
Na Danskem ima približno en odstotek šolarjev avtizem, dva do tri odstotke pa ima diagnozo ADHD. Avtizem in ADHD imata lahko skupne simptome. Otroci z motnjami lahko na primer dokazujejo nasilno ali agresivno vedenje, so impulzivni in imajo težave v šoli in s socialnimi odnosi.
Nova študija, objavljena v reviji Naravna nevroznanost, razkriva, da je podobnosti med obema diagnozama mogoče povezati s spremembami istih genov. Študija je doslej največja redka mutacija v genomu ljudi z ADHD in avtizmom.
Raziskovalci so analizirali gene približno 8000 ljudi z avtizmom in / ali ADHD ter 5000 ljudi brez ene od obeh motenj, vsi iz Danske. Študija je vključila tudi dodatne podatke približno 45.000 mednarodnih subjektov nadzora, ki niso imeli psihiatričnih motenj.
"Že samo dejstvo, da so mutacije v enaki meri in v istih genih pri otrocih z avtizmom in pri otrocih z ADHD, kaže na vključenost enakih bioloških mehanizmov," je povedal dr. Anders Børglum, profesor na univerzi Aarhus, glavni raziskovalec. na iPSYCH in eden vodilnih raziskovalcev, ki stoji za študijo. Študija je bila izvedena v sodelovanju z Inštitutom Broad in Harvardom.
"To je prvič, da je bil genom tako celovito preslikan tako za ADHD kot za avtizem, in odkritje, da imajo otroci z ADHD enako veliko škodljivih genskih mutacij v svoji DNK kot otroci z avtizmom, je presenetljivo in precej presenetljivo," Je dejal Børglum.
Ugotovitve kažejo neposredno na to, kateri ADHD in avtizem delijo biološke vzročne mehanizme.
»V študiji je gen, na katerega mutacije pri ljudeh z ADHD ali avtizmom najpogosteje prizadenejo tako imenovani gen MAP1A. Gen sodeluje pri oblikovanju fizične strukture živčnih celic - njihovega notranjega 'okostja', tako rekoč - in je pomemben za razvoj možganov, «je dejal Børglum.
To je prvič, da je ta gen povezan z razvojem ADHD in avtizma, mutacije, ki so jih našli raziskovalci, pa znatno povečajo tveganje za razvoj avtizma in / ali ADHD.
"Odkrili smo povečano breme mutacij, ki uničijo ali močno prizadenejo gen MAP1A pri osebah z ADHD in avtizmom, medtem ko je zelo malo kontrolnih oseb imelo takšne spremembe v genu," je dejal Børglum.
To pomeni, da se pri ljudeh s takšno mutacijo tveganje za ADHD in avtizem poveča za več kot 15-krat.
"Študija kaže, da je mogoče veliko več genov za ADHD in avtizem prepoznati neposredno s preučevanjem več ljudi na podoben način z obsežnim zaporedjem DNA, s čimer dobimo popolnejšo sliko bioloških vzročnih mehanizmov in možnih pristopov k zdravljenju," je dejal Børglum .
Vir: Univerza v Aarhusu
